Homo Sapiens (человек разумный), неоантропы, современные люди), помимо генетических отличий, имел еще пару фенотипичных (внешних) отличий от неандертальцев: редукция надбровных дуг, вогнутое основание черепа, высокий лоб, наличие подбородочного выступа на нижнечелюстной кости, уплощенная грудная клетка, относительно более длинные конечности) и пропорциями отделов головного мозга (широко округленные у человека разумного).
Стоит отметить, что в конкурентной борьбе разных видов и популяций, большую роль играют генетические факторы, которые могут быть источником определенных конкурентных преимуществ.
К примеру, можно говорить о мутации, которая появилась в Великой степи 5-7 тысяч лет назад. Данная мутация привела к появлению «гена лактозной толерантности». В детском возрасте, люди все способны потреблять молоко и молочные продукты без ущерба для пищеварительной системы. Но со временем, у людей в древности, по мере взросления, появлялась непереносимость лактозы или гиполактазия. То есть при употреблении молока у взрослых появлялись патологические состояния, вызванные снижением уровня лактазы — фермента, необходимого для правильного переваривания лактозы. Это вело к метеоризму (вздутию живота), болям в животе, диарее и иногда рвоте. Ранее люди до неолитической революции теряли способность безопасно потреблять лактозу к примерно к 3-4 годам.
Но в один момент, у одного из древних людей произошла мутация, которая позволила ему переваривать молоко и молочные продукты в неограниченном количестве и в любом возрасте. Этот ген сразу стал конкурентным преимуществом данного человека и его потомков, так как позволил расширить широко продовольственную базу для людей, имеющих такую мутацию. Переносимость молока и лактозы дала носителям этого гена конкурентные преимущества в борьбе за выживание и позволила широко распространиться по ойкумене. Широкое распространение данного гена связано с Ямной археологической культурой, которая захватывала часть Западного Казахстана. Про палеоДНК Ямной культуры будет рассказано в следующей главе. Существует разные точки зрения, объясняющие механизм появления данного гена в регионе, где скотоводство появилось позже, чем на Ближнем Востоке.
Великая степь была родиной одомашнивания лошади. Наиболее распространенная точка зрения локализует родину приручения лошади на месте Ботай, недалеко от современного города Кокшетау, севернее столицы современного Казахстана, города Астаны. По одной из смелых, но не подтвержденных гипотез, ген лактозной толерантности, позволяющий переваривать лактозу всю жизнь, должен был возникнуть именно у людей, доящих кобыл, то есть у степняков, разводящих лошадей.
Интересным будет посмотреть распределение этого гена у ныне живущих наций. У европейцев данный ген превалирует. Не переносят лактозу, то есть нет этого гена у 1 % голландцев, 5 % датчан, 16 % немцев и чем дальше на восток, тем этот процент растет. У китайцев лактозу не переносят 93 %, а у американских индейцев 100 %. У казахов ген лактозной толерантности присутствует у 25-35 % населения в зависимости от региона.
Современный вид человечества (Homo Sapiens) генетически разошелся с неандертальцами и «денисовцами» около 700-765 тысяч лет назад. Неандертальцы и «Денисовцы» занимали широкие просторы евразийского континента, предки современных людей в это время проживали в Африке. Данный факт был установлен на основании генетических анализов, которые показали, что древнейшие генетические ветви потомков «Y-хромосомного Адама» и «Митохондриальной Евы» обитают на Африканском континенте. Также на основании распределения гаплогрупп, были установлены приблизительные маршруты миграций разных групп предков современных популяций из Африки на другие континенты.
1. Генетическая история Homo Sapiens в контексте полиморфизма Y-хромосомы.
Путем изучения людей по всему миру, была восстановлена генетическое дерево происхождения всего человечества, во главе которого находился «Y-хромосомный Адам», первопредок всех ныне живущих людей по мужской линии. Он так назван в честь имени первого человека Адама в трех мировых религиях (иудаизм, христианство, ислам). Он не был первым или единственным мужчиной своего времени, но его потомки по мужской линии вытеснили потомков других мужчин в естественном отборе, за счет более лучшего социального положения, либо в силу лучших адаптационных способностей.
Датировки жизни «Y-хромосомного Адама» еще не точны, и подвергаются корректировке периодически. На данный момент считается, что «Y-хромосомный Адам» жил 234,9 тысяч лет назад. Данная датировка сделана на основании анализа полных сиквенсов Y-хромосомы.
Фактически от «генетического Адама» происходят две большие группы потомков: Гаплогруппы A и B остались в Африке. А прародитель Евразийских народов известный как парагруппа СТ, вышла из Африки. Ее части гаплогруппы С и D смогли распространится вдоль береговых линий. Гаплогруппу С называют «береговым кланом», так как она, пройдя через юг Аравийского полуострова, начала распространятся в Азии вдоль берега Индийского, а потом и Тихого океана, широко распространившись в Полинезии, Австралии, Японии и Монголии еще десятки тысяч лет назад, до образования языковых групп и семей. Та ветвь, которая распространилась в Монголии впоследствии распространилась среди казахов (не менее 50 % казахов относится к этой гаплогруппе). Основным занятием древних людей гаплогруппы С десятки тысяч лет назад было собирательство и промысел связанный с морем.
Другая генетическая ветвь (парагруппа F) мигрировала на Ближний Восток, откуда она после появления производящего хозяйства (земледелие и скотоводство) и неолитической революции начала проводить свою территориальную экспансию в разные уголки Европы и Азии. Потомками данной парагруппы является чуть менее 50 % современных казахов, а также большая часть европейцев и жителей Ближнего Востока. Судя по разным оценкам предки гаплогруппы С и предки парагруппы F жили 65,4 тысячи лет назад.
Стоит отметить, что генетический портрет современных европейцев состоит из трех компонентов:
1. Автохтоны Европы, охотники и собиратели, потомки тех людей, которые победили неандертальцев в конкурентной межвидовой борьбе. Они относились к гаплогруппе I. Данная гаплогруппа минимально представлена среди современных казахов.
2. «Неолитические революционеры», принесшие на территорию Европы земледелие и скотоводство. Они заселили в основном Южную Европу. Они относились к гаплогруппам J2, J1, E, G. Данные ближневосточные и переднеазиатские гаплогруппы умеренно встречаются среди современных казахов.
3. Мигранты из Великой степи, которые принесли в Европу коневодство и «ген лактозной толерантности». Они заселили в основном Северную и Восточную Европу. Они относились к гаплогруппам R1a и R1b, которые встречаются у современных казахов, а также у многих евразийских популяций.
Таким образом, большая группа европейцев происходит от мигрантов из степей современных Казахстана, России и Украины.
2. Генетическая история Homo Sapiens в контексте полиморфизма митохондриальной ДНК
Аналогом «Y-хромосомного Адама» является «Митохондриальная Ева». Имя Ева дано по аналогии с Адамом, но по расчетам популяционных генетиков «Митохондриальная Ева» значительно старше «Y-хромосомного Адама». Митохондриальная Ева — имя, данное в популярной культуре женщине, которая была последним общим предком всех ныне живущих людей по материнской линии. Так как митохондриальная ДНК наследуется только по материнской линии, у всех ныне живущих людей такая ДНК была получена от «митохондриальной Евы». По аналогии с «генетическим Адамом», можно также утверждать, что «митохондриальная Ева» не была единственной женщиной на Земле. Ее потомки по женской линии вытеснили другие генетические линии, в то время как потомки других женщин по прямой женской линии той же предковой популяции не дожили до наших дней. Если у женщины нет ни одной дочери, то ее митохондриальная ДНК не будет передана потомкам, хотя другие гены через сыновей будут переданы потомкам.
У «митохондриальной Евы» потомки образовали четыре главных гаплогруппы: L0, L1, L2, L3. Из них гаплогруппа L0 преобладает у бушменов, гаплогруппа L1 — у пигмеев. Гаплогруппа L2, L3 также доминируют у других африканских народов. Только от гаплогруппы L3 происходят макрогруппы М и N, потомки которых мигрировали из Африки в Европу и Азию, то есть 3 больших ветви потомков «митохондриальной Евы» фактически остались в Африке. Позже выделили еще несколько линий, оставшихся в Африке (L5, L6, L7). Макрогруппа М распространена в Азии, где она появилась 60-75 тысяч лет назад. Макрогруппа N появилась в Западной Азии, откуда широко распространилась в Европу, часть Азии и Океанию.
Выше мы писали, что, условно говоря, в Африке доминирует митохондриальная гаплогруппа L, в Азии доминирует митохондриальная гаплогруппа M, а в Европе доминирует митохондриальная гаплогруппа N. В состав гаплогруппы М входят такие гаплогруппы как С, D, Z, E, G, Q, а также субклады гаплогруппы М (от М1 до М41). В состав гаплогруппы N входят такие гаплогруппы как B, F, H, V, J, T, P, U, K, A, S, X, Y, I, W, а также субклад гаплогруппы N (N1a). Из митохондриальной гаплогруппы М в степной части Евразии были распространены три митоходриальные гаплогруппы:
1. Митохондриальная гаплогруппа G. Данная гаплогруппа возникла в Восточной Азии. В настоящее время G с наибольшей частотой встречается на северо-востоке Сибири. Также гаплогруппа G встречается с меньшей частотой у населения севера Восточной Азии и Центральной Азии, у финнов, саами, части японцев .. Однако, в отличие от других митохондриальных гаплогрупп, типичных для населения Северо-Восточной Азии (гаплогруппы A, C и D), гаплогруппа G не обнаружена у Американских индейцев.
2. Митохондриальная гаплогруппа C в регионе между Каспийским морем и восточной Сибирью около 60 тыс. лет назад. Гаплогруппа C распространена в Северо-Восточной Азии (в том числе в Сибири), у народов севера Азии, американских индейцев и латиноамериканцев. Является одной из 5 митохондриальных гаплогрупп, обнаруженных у коренных народов Америки, наряду с такими, как A, B, D и X. В гаплогруппе присутствуют 6 субкладов, три субклады (C1b, C1c, C1d) известны исключительно у американских индейцев, один субклада C1e обнаружен только у коренных жителей Исландии. Тупиковым субкладом, у которого не осталось генетического потомства, является субклад C1f, обнаруженный у трех индивидумов с Южного Оленьего острова (Онежское озеро), живших 7500 лет назад в эпоху мезолита. Гаплогруппы C и ее субклад C4a2 были обнаружены у представителей днепро-донецкой культуры. Гаплогруппа C была определена у двух представителей катакомбной культуры (Одесская область).
3. Митохондриальная гаплогруппа D возникла в Восточной Азии около 60 тысяч лет назад. Митохондриальная гаплогруппа D часто встречается в Центральной Азии , где она является второй по частоте митохондриальной гаплогруппой. Со средней частотой данная гаплогруппа распространена в Средней Азии, на Дальнем Востоке и среди американских индейцев. С низкой частотой гаплогруппа D встречается на северо-востоке Европы и юго-западе Азии. Митохондриальная гаплогруппа D была обнаружена у мужчины-воина из погребения в Покровске (Якутия), жившего 2,2-2,4 тысяч лет назад.
Из митохондриальной гаплогруппы N в степной части Евразии были распространены следующие митохондриальные гаплогруппы:
1. Митохондриальная гаплогруппа А. По данным популяционных генетиков гаплогруппа A возникла на территории Азии примерно около 50 тысяч лет назад. Субклады данной гаплогруппы (A10* и A10a) были обнаружены у представителей культур бронзового века Сибири и Казахстана: усть-тартасской, одиновской, кротовской, андроновской и пахомовской . Субклад A1 распространен в Северной и Центральной Азии, субклад A2 в Сибири. Другие субклады распространены среди коренного населения Америки (на-дене, индейцы Центральной Америки, эскимосы) и таких народов, как чукчи. К субкладам A4 и A5 принадлежат около 7,5 % японцев.
2. Митохондриальная гаплогруппа F. Гаплогруппа F появилась и широко распространилась в Восточной Азии, особенно широко на востоке Китая и в Японии. Не встречается среди коренного населения в Северной и Южной Америк .
3. Митохондриальная гаплогруппа Т. Одна из самых молодых митохондриальных гаплогрупп. Гаплогруппа T возникла на Ближнем Востоке или Малой Азии около 10-12 тысяч лет назад. Ее распространение совпало с неолитической революцией и появлением производящего хозяйства (земледелие и скотоводство), что привело к широкому распространению данной гаплогруппы в Европе и в Азии вплоть до стран Южной Азии (современных Пакистана, Бангладеша и Индии). Гаплогруппа T2c1a2 была обнаружена у представительницы афанасьевской культуры эпохи бронзы, на территории Сибири. Из-за своей широкой представленности среди европейских популяций, были проведены исследования, которые помогли связать наличие данной гаплогруппы с повышенным или пониженным риском тех или иных генетических заболеваний. Было выяснено, что c большой долей вероятности носители данной гаплогруппы обладают повышенным риском коронарно-артериального заболевания и астенозооспермии. В то же время риски сахарного диабета и болезней Паркинсона и Альцгеймера снижены у представителей данной гаплогруппы. Родственной ей является митохондриальная гаплогруппа J.
4. Митохондриальная гаплогруппа J. Данная гаплогруппа возникла в регионе Малой Азии и Ближнего Востока более 25 тысяч лет назад. Ее распространение также связано с распространением скотоводства и земледелия на территорию Европы и Азии. Следы данной гаплогруппы находят по всей Евразии. На территории степей Евразии, данная гаплогруппа была найдена у останков на поселении Синташта (Андроновская культура) и в Афанасьевской археологической культуре. На сегодняшний момент данная гаплогруппа в большей части случаев, локализуется в Европейском регионе. В Азии она представлена в Пакистане, среди народности калаши, среди казахов, данная гаплогруппа представлена на уровне 4 %.
5. Митохондриальная гаплогруппа H. Возникла в западной Азии около 30 тысяч лет назад. 22-25 тысяч лет назад данная митохондриальная гаплогруппа начала генетическую экспансию в сторону Европы. Гаплогруппа H наиболее распространенная митохондриальная гаплогруппа в современной Европе. К данной гаплогруппе относится примерно 50 % современного населения Европы.
6. Митохондриальная гаплогруппа K. Данная гаплогруппа возникла около 12 тысяч лет назад в Европе. В Европе данная гаплогруппа широко распространена вокруг Альп и на Британских островах (около 10 %). В остальных европейских странах частота данной гаплогруппы колеблется в районе 6 %. С меньшей частотой она присутствует в популяциях Северной Африке, Ближнего Востока и Южной Азии.
7. Митохондриальная гаплогруппа U. Данная гаплогруппа появилась около 60 тысяч лет назад в Европе. Позже она распространилась в Северной Африке, на Ближнем Востоке и в Индии. Делится на восемь основных субкладов (от U1 до U8).
Все вышеуказанные митохондриальные гаплогруппы встречаются среди древнего и современного населения Казахстана. Наиболее полной является выборка, опубликованная в 2005 году:
Выборка из митохондриальных гаплотипов 246 представителей казахской популяции. По результатам генетических исследований, 49,9 % митохондриальных ДНК казахов составили гаплогруппы D (17,9 %), C (16 %), G (16 %), предположительно восточноевразийского происхождения, и 41,46 % составили гаплогруппы H (13 %), T (4,07 %), J (4,07 %), K (4,07 %), U5 (3,25 %), I (0,41 %), V (0,81 %), W (1,63 %), предположительно западноевразийского происхождения. Третьей группой являются гаплогруппы A (3,25 %), F (2,44 %), которые мигрировали с Запада на Восток и обратно (центральноевразийские).
Жаксылык САБИТОВ,
доктор PhD
